michael-longmire-L9EV3OogLh0-unsplash.jp

Forskning

Det finnes ingen kur for EB, men forskere over hele verden gjør enorme fremgang i å utvikle ulike terapier for de ulike EB gruppene.

Den nåværende behandlingen består av punktering av blemmer, beskyttende bandasjering, forebygging av infeksjoner og å behandle komplikasjoner som oppstår. Komplikasjoner kan være kløe som oppstår i forbindelse med sårtilheling, smerter, arrdannelser og problemer med matinntak. Dette er forebyggende og symptombasert behandling.

 

Nå forskes det stadig mer på behandling av den underliggende genetiske mutasjonen. 

 

Stamcelletransplantasjon, proteinerstatninger, genterapier og forskjellige sårbehandlinger viser fremgang. Foreløpig er flere av disse behandlingene svært risikalble, så prosessen er lang fra å oppdage en mulig behandlingsmetode, til det kan gjøres tilgjengelig for EB-pasienter. Det pågår ulike kliniske studier for å teste sikkerheten og effektiviteten til disse metodene.  Kliniske studier skjer i fire faser der forskjellige spørsmål blir presentert. Hver fase bygger på resultatene fra de forrige fasene. Denne prosessen tar flere år.  

Første utprøving  av den nye behandlingen på få  friske mennesker. 

 Hensikten med fase 1 er å undersøker hvorvidt den nye terapien tolerers og studere nye effekter på mennesker som ikke vises i dyreforsøk.

 Fase 1 

 Fase 2 

Studier utføres på få pasientgrupper og her ønsker man å finne frem en dose som de fleste har effekt av, uten å oppleve alvorlige bivirkninger. 

Dersom fase to viser gunstige effekter så er det videre til neste fase.

 Fase 3 

Testes på et stor antall pasienter, vanligvis over 1000. Hensikten er å dokumentere effekten av den nye behandlingen. Resultatene fra fase tre bygger grunnlaget for å registrere det nye legemidlet eller behandlingen.

 Fase 4 

Og tilslutt i den siste fasen, undersøker man langtidseffekter av det nye legemiddlet eller  behandlingen. 

Forskning i Norge

DEBRA Norge og Senter for Sjeldne Diagnoser (SSD) samarbeider for å samle og spre kunnskap om levekår for mennesker med EB. SSD har flere forskningsprosjekt og studier på gang, blant annet et intervensjonsprogram for ungdom med utseenderelaterte utfordringer. Et annet spennende forskningsprosjekt handler om hvordan diagnosen påvirker tilknytning og omsorgsutøvelse, når barnet er født med en sjelden huddiagnose. Resultatet av dette kan danne et grunnlag for anbefalinger og utarbeidelse av nasjonale retningslinjer for nyfødtintensiv og hudavdelinger, for å ivareta foreldre/barn-relasjonen.

Les mer

... om de evidensbaserte kliniske behandlingsmetodene

eb-Clinet

... om de internasjonale forskningsprosjektene

på EB Research Partnership

... om de ulike studiene og prosjektene til SSD

på Senter for Sjeldne Diagnoser