natalia-prekurat-nxZYgh1nAog-unsplash.jp

Epidermolysis Bullosa

Menneskets hud er vårt største organ og består av flere lag. Epidermis er det ytterste laget, eller "overhuden". "Lysis" betyr løsning og"Bullosa" betyr blemmer. Navnet Epidermolysis Bullosa betyr at overhuden (epidermis) løsner med blemmedannelser. For kort, kaller vi det EB.

Epidermolysis bullosa er ikke navnet på en enkelt hudsykdom, men omfatter en stor gruppe klinisk og genetisk forskjellige sykdommer. Deres fellestrekk er at huden er ekstrem skjør og at det dannes  smertefulle blemmer på huden og/eller slimhinnene etter bare en liten mekanisk belastning. I noen tilfeller kan også indre organer påvirkes.   

«Mennesker med EB har så skjør hud at de ofte kalles for ”sommerfuglbarna”, da huden deres er like skjør som vingen til en sommerfugl.» 

Hvordan får man EB?

EB er arvelig og kan enten arves dominant eller recessivt. Ved dominant EB, er det 50% sjanse for at barnet også får EB fra sine forelder. Ved recessiv EB er begge foreldre friske, men de må være bærer av genet, og da er det 25% sjanse for at barnet får EB. Det er også 50% sjanse for at barnet blir en bærer som ikke blir syk, og 25% at det heller ikke vil være bærer av disse genene.  

Det er estimert at det lever 500 000 mennesker i verden med EB. Det fødes ca. 1- 2 personer i året i Norge med EB. 

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles i første omgang ved å kartlegge sykehistorien samt ved klinisk undersøkelse av pasienten. I tillegg kan det være aktuelt å ta en hudprøve (biopsi) for spesielle analyser. Gentest med DNA-analyse av en blodprøve gjøres nå rutinemessig for å stille en så eksakt diagnose som mulig. 

Er EB helbredelig?

I dag finnes det dessverre ingen kur for EB, men det utvikles stadig nye strategier for å behandle EB og det forskes på stamceller og gener samt benmargstransplantasjon som mulige løsninger. Det foregår internasjonalt mye forskning på behandling med gen-, celle- og proteinterapi.

 

Målet for forskningen er å utvikle nye behandlingsformer for EB der man målrettet forsøker å bedre sårtilhelingsevnen hos pasienten. Det fokuseres også på å minske arrdannselser og kontrakturer, og EB-relatert kreftbehandling.

 

I dag er den eneste behandlingen for Epidermolysis Bullosa lindring, forebygging og sårstell. 

Sårbehandling  

Behandlingen består av punktering av blemmer, beskyttende bandasjering, å forebygge infeksjoner og å behandle komplikasjoner. Målet er at sårene skal gro, minimere komplikasjoner og forebygge nye traumer.  

 

Blemmer og sår er en del av livet til alle som lever med EB, omsorg for blemmer og sår er derfor en nødvendig del av hverdagen for alle de berørte, som må håndteres så godt som mulig. Hvordan du gjør dette avhenger av flere faktorer, og skal alltid skje i samråd med kyndig lege. 

 

Typen EB og alderen til den det gjelder, kan påvirke hvilken sårbehandling som anbefales. Det er også andre faktorer som ernæringsstatus, generell tilstand, hudens nåværende tilstand, tilgjengeligheten av bandasjer, muligheten for hjemmepleie og hjemmemiljøet. Behovet og intensiteten i behandlingen endres fra dag til dag, og det er mange forskjellige materialer (bandasjer, salver, hjelpemidler) som kan brukes til å tilpasse behandlingen til hverdagen, arbeidet og sosiale forhold. 

Ulike typer

Alvorlighetsgraden av EB er avhengig av hvilket hudlag blemmene oppstår i, arvegangen og hvilken type genfeil som ligger til grunn. Menneskets hud består av 3 lag; overhuden (epidermis), lærhuden (corium, dermis) og underhuden (subcutis). 

 

EB deles inn i fire hovedgrupper, og har omkring 30 undertyper. Her har vi fokusert på de ulike hovedgruppene.    

Simplex

(EBS)

Den vanligste formen for EB er Simplex og omtrent 70% av mennesker med EB har denne typen. EBS forekommer i mild og moderat form, og de fleste typer for EBS arves som dominant. 

 

EBS er en forstyrrelse av kreatinproteinene, med de primære defektene som ligger inne i proteinets koding for kreatin 5 og kreatin 14. Dysfunksjon av kreatinproteinet fører til mekanisk svakhet i disse cellene.  

 

EBS er preget av manglende vedheft av huden, som fører til at huden løsner lett fra de underliggende lagene. Sår og blemmer forekommer i overhuden (epidermis) og er vanligvis begrenset til hender og føtter, men kan også forekomme over hele kroppen.  

 

Smertefulle blemmer forsakes ved friksjon, som gåing og krabbing, spesielt på føttene der fottøy forårsaker økt irritasjon. Mennesker som lever med EBS må håndtere en rekke komplikasjoner. 

Junktional

(JEB)

JEB er preget av manglende vedheft av huden gjennom kjellermembranen, blemmer og sår dannes i midtre del av junksjonalsonen/basalmembranen. Omtrent 5 % av mennesker som lever med EB har JEB. 

 

I alle former for JEB forekommer de mest problematiske sårene i hodebunnen og benene. Det er en tendens til at kroniske sår utvikler seg, og et spesielt trekk er at sår overgranulerer fra tidlig alder. Huden kan løsne lett og etterlate åpne sårflater. Sårene kan gi arr, særlig dersom det oppstår infeksjoner. Blemmene oppstår gjennom hele livsløpet. Dårlig allmenntilstand og funksjonsnedsettelse som for eksempel gangvansker på grunn av sår, arr og smerter, kan forekomme. 

 

JEB kan være livstruende for spedbarn på grunn av væsketap, infeksjoner og dårlig næringsopptak. JEB arves recessivt, noe som betyr at foreldrene begge er bærer av genet uten å være syke selv, derfor er fødselen til en baby med JEB helt uventet.  

Dystrofisk

(DEB)

Dystrofisk EB (DEB) er en genetisk hudtilstand preget av manglende vedheft av huden under kjellermembranen, sår og blemmer oppstår i lærhuden. Mennesker med DEB mangler proteinet Collagn VII. Omtrent 25 % av personer med EB har DEB. DEB kan arves både dominant og recessivt og alvorlighetsgraden varierer mye, men den dominerende typen er mindre alvorlig og man kan leve nesten et normalt liv, i motsetning til recessive RDEB som er den mest alvorlige typen av DEB.  

 

Hos mennesker med DEB oppstår det arrdannelse grunnet gjentatte sår og blemmer i huden. Det er vanlig at det oppstår sammentrekning og kontrakturer i leddene, tær og fingre som vokser sammen, i tillegg sammentrekning av munnhinnene og innsnevring av spiserøret. Blemme i munnen og spiserøret øker risikoen for underernæring. 

 

Personer som lever med RDEB har en stor sjanse for å utvikle Squamous cell carcinoma (SSC), en form for hudkreft før fylte 35.  

Kindler -

Syndrom

Er en sjelden form for EB og er vanskelig å diagnostisere. Kindler syndrom er en autosomal recessiv lidelse forårsaket av mutasjoner i FERMT1 genet. Kindler syndrom er preget av blemmer som ofte dannes på baksiden av hendene og toppen av føttene, slimhinner, øynene, spiserøret og munnen kan også bli påvirket. Personer med Kindler syndrom har en økt følsomhet for lys.  

 

Andre symptomer kan inkludere uvanlige misfargninger på huden, fortykket hud på håndflatene og føttene, samt tynn, tørr og rynket hud. Disse symptomene vises i spedbarn og fortsetter til voksen alder. Det er ingen kjente undertyper av Kindler syndrom.