IEBF	logo

 

            Hva er EB

Epidermolysis Bullosa (EB) er navnet på en gruppe (ca. 20) sjeldne, arvelige hudsykdommer som karakteriseres ved blemmer og sår dannet ved relativt ubetydelige, mekaniske påvirkninger av huden. Blemmene fylles enten med klar celleveske eller blod, og har en tendens til å utvide seg dersom de ikke punkteres. Sykdommen har varianter fra milde, mer alvorlige, plagsomme og opp til funksjonshemmende grad. I noen svært alvorlige tilfeller har den dødelig utgang i tidlig spedbarnsalder.

Enkel brosjyre klikk her

       
Hva betyr navnet?
Huden har en lagdelt struktur. Det ytre laget kalles epidermis (= overhuden) og det indre laget kalles dermis (= lærhuden).Lysis betyr nedbrytning, Epidermolysis betyr det samme som nedbrytning av epidermis. Bullosa betyr blemme og henspiller på blemmedannelsen. Ordet Dystrophica forekommer i navnet til noen av disse sykdommene og betyr at huden har dårlig tilheling, som igjen fører til vansirende arrdannelse. Epidermolysis Bullosa Dystrophica hører til en av tre hovedgrupper innen de ca. 20 sykdommene. Inndelingen er gjort etter hvor i huden blemmene oppstår, derfor deler en inn i


1.Overhudsgruppen(Simplex)            
               
                


 2.Den junksjonale gruppen
               
               


3.Lærhudsgruppen(Dystrofisk)                
             
             


Hva er årsaken til sykdommen?
Mekanismen for dannelse av blemmer er forskjellig i de ulike gruppene siden huden har forskjellig oppbygging i de ulike lagene. for noen typer kjenner en ganske godt årsaken, men svært mye gjenstår av forskning for å kartlegge gener og biokjemiske reaksjoner, før en eventuelt kan snakke om forebyggende legemidler. Enkelt sagt dreier sykdommen seg om strukturelle defekter eller biokjemiske ubalanser i huden, lokalisert forskjellige steder avhengig av sykdomstype. Der det er strukturelle defekter eller mangler vil en ikke kunne tilby legemiddelbehandling. Felles for disse defektene er at cellene i huden ikke henger tilstrekkelig sammen, slik at sår og blemmer dannes unormalt lett.


Hvordan virker sykdommen?
I de mildeste gradene av sykdommen (ikke mellomrom mellom parentes og f)for det meste overhudstypen) er blemmedannelsen begrenset til synlig hud og munnhulen. Disse blemmene kan være tallrike, men tilheles uten permanent å skade huden.( er ikke dystrofiske) Likevel er de plagsomme og smertefulle og pasienten må leve med dem hele livet. Plagene kan føre til hindring i normale, sosiale aktiviteter både i fritid, barnehage skole og jobb. I tillegg kan omgivelsenes reaksjoner og også pasientens egen oppfattelse og tolkning av dette føre til tilbaketrekning fra samfunnslivet.  Dette igjen kan fører til isolasjon, ensomhet, depresjon og skyhet.
De mer alvorlige typer av sykdommen har sin årsak dypt nede i huden, enten i junksjonalsonen eller i lærhuden. Blemmene vil her fortsette å utvide seg inntil de blir punktert og slik at det blir sår. Sårene vil leges med dannelse av arr (gjelder ikke hos de junksjonale) som minner om arrdannelse etter brannsår. Med tiden blir huden endret i områder med gjentatte sår, slik at den blir tynnere og nye sår oppstår lettere.
Arrdannelsen kan videre forårsake alvorlige deformasjoner av deler av kroppen, mest utsatt er hender og føtter, men også lemmene ved leddene. Med tiden fører dette til sammenvoksning av fingrer og av tær, slik at hendene og også føttene blir ubrukelige: Plastisk kirurgi kan utføres, men gir ikke permanent effekt. Forløpet beskrevet over finnes hos de mest alvorlige, dystrofiske EB-gruppene.
Den mest ekstreme typen EB (en junksjonal type) er fatal og barna dør i løpet av de første uker eller måneder etter fødselen. Årsaken til det er at de kan være født med store deler av kroppen uten hud og at sårene ikke heles. Men, de kan forveksles med andre type EB som ikke er fatal, derfor er det meget viktig med tidlig diagnose ved hjelp av elektronmikroskopi og igangsetting av forebyggende stell. Fødeavdelinger må derfor umiddelbart søke råd hos medisinsk personell med EB kompetanse eller med debra. Andre alvorlige typer epidermolysis kan også føre til et relativt kort liv, da komplikasjoner kan oppstå i ungdomsårene eller tidlig voksen alder.  Dette skjer på grunn av tap av mineraler og proteiner gjennom skadet hud, jamfør det som skjer ved alvorlig grad av brannskade på huden.. 


Virker sykdommen på flere deler av kroppen?
Det er vanlig at munn, svelg og slimhinner er påvirket. Når munnen påvirkes fører det til betydelig smerte og ubehag ved spising, selv ved de mildere gradene av sykdommen. Dette er liknende smerter og ubehag som når munnen blir skoldet. Ved de alvorlige gradene av EB er det vanlig med spiseproblemer.  Arrene som dannes kan føre til vansker med å åpne munnen tilstrekkelig, men også at tungen deformeres. God tannhygiene blir også vanskelig å utføre.
Problemer kan også oppstå i svelget og spiserøret. Når blemmer er dannet kan den lidende være ute av stand til å innta fast føde i flere dager mens blemmene tilheles. Mange barn må i perioder få all sin næring i flytende form. Spiserøret kan bli så innsnevret ved gjentatte blemmer, at maten ikke kan passere. En operasjon er da nødvendig for å åpne spiserøret og dette må ofte gjentas ettersom det stadig vil dannes nye blemmer og nye innsnevringer etter som årene går. Dette gjør at problemer med underernæring lett kan inntreffe og ytterligere forverre helsetilstanden.
Andre kroppshinner som øyets hornhinne kan også påvirkes. Midlertidig blindhet kan være resultatet av blemmedannelser og arr etter hver tilheling kan med tiden føre til permanent tap av synet.


Svekker sykdommen den mentale helse?
Nei, ikke i det hele tatt. Tross de betydelige synlige arrdannelsene sykdommen kan gi, er intelligens og evner helt normale. Dette gjør at mange har problemer med å forsone seg med sine fysiske begrensninger.  De er mer enn nok klar over restriksjonene som er lagt på dem og at mange av deres håp og ambisjoner derfor ikke kan oppfylles.


Er det smertefullt?
Ja, selv om smerteopplevelsen varierer betydelig med hensyn til sykdomsgruppe, alvorlighetsgrad og individ. Mange av oss vet hvor smertefull en blemme på hælen kan være, likevel er det vanskelig fatte hvordan det er å ha blemmer hver dag gjennom hele livet, forårsaket av normal friksjon fra klærne? Selve stellet av sår kan være smertefullt og tidkrevende (noen har stell av sår som varer flere timer daglig).  Det gir store restriksjoner på det daglige liv og aktiviteter det vil si en ”sosial smerte”.


Er EB smittsomt?
Avgjort ikke, men blemmene kan selv bli bakterie- og soppinfisert. Dette skaper ytterligere smerte og forsinker tilhelingen.


Er EB arvelig?
Ja, det er i de aller fleste tilfeller arvelig. Generelt er de mildere typene dominant arvelig; det vil si at det er 50 % (mellomrom mellom 50 og %) sjanse for at sykdommen føres videre fra mor/far til et barn. (stryk resten av setningen). Mer alvorlige typer føres videre indirekte ved recessiv arvegang. Det vil si at sykdommen slår først ut når begge foreldrene har det defekte genet (arvestoffet), men ikke nødvendigvis sykdommen, og barnet må i dette tilfellet arve genet fra begge foreldrene (i dobbel dose). I gjennomsnitt vil en av fire av deres barn kunne få sykdommen. Omtrent halvparten av barna vil bære genet videre uten å ha sykdommen. Dersom disse igjen får barn med en som også er bærer av genet kan barnet deres få EB, Det er 25 % sjanse for at barnet kan arve det fra begge og få sykdommen. En kan ikke uten videre på forhånd si om en har genet; men hvis en kjenner til tilfeller i familien bør en være spesielt oppmerksom ved valg av partner. En bør ikke velge partner som fra en annen ”epidermolysefamilie”, dette for å unngå å danne nye mutasjoner: Nye mutasjoner av epidermolysegener oppstår av og til. Heldigvis skjer det sjelden..


Hvor vanlig er sykdommen?
Den er meget sjelden; de recessive typene opptrer med hyppighet på totalt ca. 0.04 promille i Norge. Det vil si at det fødes i gjennomsnitt 2 recessive EB-barn, det vil si junksjonale- og lærhudsgruppene, pr. år i Norge. Halvparten av disse er av lærhudstypen. De dominante typene er naturlig nok hyppigere, antakelig 5 - 10 ganger. Det er ca. 120 registrerte EB-pasienter i Norge, men antallet på tilfeller totalt er trolig nærmere 500.


Er det noen behandling?
En vet ikke noen måter å bekjempe eller forebygge EB på, annet enn å unngå hudskader ved å være forsiktig med fysiske påkjenninger som friksjons-, punkt- eller strekkbelastning på huden. Det er meget viktig at denne forebyggingen starter umiddelbart etter fødselen.
Blemmene og sårene som følger med de alvorlige formene for EB krever nøye oppfølging med bandasjering og stell. Dette stellet er krevende, bør være sterilt og utfores med omhu, og hjelp fra andre er ofte nødvendig. Stellet tar mye tid, slik at det kommer lett i konflikt med de daglige aktiviteter ellers.
Som en del av stellet hører et proteinrikt og nærende kosthold. Årsaken til at dette bør vektlegges er at det skjer tap av proteiner og mineraler fra kroppen gjennom blemmevæsken, og at mange i tillegg har spisevansker. Blodoverføringer kan i enkelte tilfeller være nødvendig.
Fysioterapi kan bidra til vedlikehold av leddfunksjonen hos de med den alvorligste lærhudstypen av EB.
En fysioterapeut kan også lage et egnet øvelsesprogram for EB pasienter. 
Plastisk kirurgi og hudtransplantasjoner er også brukt i behandling. I fremtiden vil muligens hudtransplantasjoner bli mer anvendt.
Når det gjelder tannhelsen er det viktig med god munn- og tannpleie, og de er derfor avhengig av hyppig tannlegebesøk.


Omsorg for spedbarn med EB: 
Uten sikker diagnose bør barnet bli behandlet/stelt som det har JEB-Herlitz. Derfor at det er viktig å sende inn hudprøve til diagnostikk så fort som mulig
- Barnet trenger ikke å ligge i kuvøse på grunn av EB. 
Det som er viktig å huske på er følgende:
 - Polstre sengen, vuggen, barnevogna, stellebenken og andre aktuelle steder. La barnet ligge på en dyne, den brukes også når du løfter/bærer barnet
- Løft barnet på siden og legg endene bak hodet og under baken slik at barnet kan rulle tilbake på hendene dine, og løft.  LØFT aldri barnet under armene!!
- Legg løs polstring (bomull eller akryl vatt) rundt det ene benet før du steller det andre, slik at barnet ikke får anledning til å sparke seg selv.  


EB pasienter trenger polstringer der hud er utsatt for belastning.
EB pasienter trenger ofte ekstra avlastninger der hvor hud blir utsatt for belastning. Ett materiale som fungerer veldig bra er silikone, dette fås i matter i forkjellige tykkelser og mykhet. Det lages en form for sokk eller tilsvarende som holder silikoneavlastningen på plass over det utsatte område. Det kan lages mange forskjellig varianter som tilpasses den enkeltes behov.
Dette betyr at det kan lages spesial polstringer med silikone som støtpute. Dette kan være krabbe polstringer hvor det slites på knær + oversiden av foten og tærne. Hansker med innlagt silikonemateriale o. lign. Disse kan brukes uten på bandasjering.


  Operasjoner/ Manipulering av huden ved undersøkelser:
Alle sykdomsgrupper av EB har en permanent tendens til blemmedannelse i hud etter minimale påvirkninger av huden som. f.eks. dra av et plaster, ligge stille i seng etter operasjon, gnissing eller annet drag i huden. Enkelte former av EB har også tilsvarende plager fra slimhinner i luftrør og munn, mage- og tarmtrakt.
Når det utføres ulike undersøkelser eller operasjoner, er det av avgjørende betydning at det gjøres en tverrfaglig koordinert vurdering, slik at manipulering planlegges og uføres så skånsomt som mulig. Dette betinger et tett samarbeid mellom de ulike faggruppene på sykehuset. Kun slik er det mulig å utføre de forskjellige behandlingene på en forsvarlig måte.
Man trenger et bredt panel av leger for riktig diagnostikk ( hudleger, plastikkirurger, røntgenleger, genetikere. barneleger) Videre trenger man spesialisert pleiepersonell på sengeposter og operasjonsstuer som er vant til den meget spesielle håndteringen av pasientene. Av helt vital betydning står øvede anestesileger med erfaring i de forskjellige anestesiformene og med de helt spesielle komplikasjonsfarene som disse pasientene står overfor.
Videre må et spesielt forhold til ergoterapeuter og fysioterapeuter nevnes, som er av avgjørende betydning når det gjelder etterbehandling og opptrening etter operasjoner, men også til forebyggende arbeid
Feilaktig utført behandling kan få katastrofale følger i form av økende hudtap med progressiv invalidisering og i enkelte tilfeller livstruende infeksjoner


Vær oppmerksom på at all medisinsk informasjon gitt av debra kun er veiledning gitt av de med EB, familie og helsepersonell for informasjonsformål.. All individuell behandling må drøftes med behandlende lege før du starter med nye legemidler eller ny behandling.


    For meir informasjon sjå Debra internasjonale hjemmeside
                               

 

 

 

 

 

 

 

 


Uten særskilt avtale med debra Norge er enhver bruk av bilder som ligger på denne nettsiden ikke tillatt.

(c) 2009 debra Norge

Attend IT